Síntomas dolorosos, análisis de todo tipo, años de incertidumbre. Son millones los argentinos que viven esa tortura para saber de qué están enfermos. Hasta que descubren que sufren una de las Enfermedades poco frecuentes (EPOF).
“Entre las características de este tipo de dolencia se encuentra su difícil diagnóstico y por consiguiente tratamiento. La mayoría comienzan a presentarse desde el nacimiento o la infancia, afectando la calidad de vida del paciente y su familia” , explica el Fernando Neuspiller, director de IVI Buenos Aires.
Entre las EPOF, se identifican 8 mil enfermedades distintas. Algunas con tratamientos que pueden curarlas, otras solo con paliativos para prolongar la expectativa de vida, o transformarlas en crónicas. La idea es evitar mayores secuelas, deformaciones, discapacidades o tantas otras consecuencias aparejadas al riesgo de vida.
Se estima que entre el 6 y el 8 % de la población mundial está afectada. Según la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), en nuestro país, lo padecen aproximadamente unos 3,2 millones de personas.
Uno de cada 13 argentinos sufre alguna y la mitad de ellos son niños, muchos de los cuales, no llega a su quinto cumpleaños, según alertó esa Federación.
“Por ser una de las tantas enfermedades (Síndrome de Noonan) poco frecuentes (EPOF), presenta una serie de características comunes como son la demora en arribar a un diagnóstico (situación que desconcierta al médico). La de la realización de ciertos controles o tratamientos, la falta de información, incluso entre los propios especialistas. Ausencia de centros especializados o de referencia para el cuidado del niño”, sostuvo Lorena Coffey, médica ginecóloga que fundó la Asociación Civil Síndrome de Noonan Argentina.
Enfermedades poco frecuentes
•La mayoría son de orígen genético
•Pueden ser degenerativas.
•Es posible que produzcan algún tipo de discapacidad.
•Son difíciles de diagnosticar y tratar.
•La falta de especialistas dificulta el diagnóstico.
•En Argentina falta el desarrollo de terapias.
•El 40 % de los pacientes recibió un diagnótico erróneo.
•El 50 % de los enfermos de una EPOF fallece antes de los 30 años.
•El promedio para acceder a un diagnóstico es de 5 años.
•El 80 % de estas enfermedades son de origen genético.
•Entre el 6 y 8 % de la población mundial padece una EPOF.
Si está enfermo, hizo tratamientos, recurrió a todo tipo de ayuda y nada funcionó, no espere más. Busque la ayuda de Dios, participe este martes a las 8, 10, 16 o 20 h de la reunión de sanidad, en Av. Corrientes 4070 – Almagro y en la Universal más cercana a usted.
